I pesci ciechi delle grotte messicane che possono aiutarci a guarire le malattie degli occhi

[24 ottobre 2014]

Un team di ricercatori statunitensi, britannici e francesi ha pubblicato su Nature Communications il sorprendente studio “The cavefish genome reveals candidate genes for eye loss” che potrebbe rappresentare una svolta sia nella conoscenza dei meccanismi fisiologici dei pesci ciechi che vivono nelle grotte, sia per diversi problemi di salute e comportamento negli esseri umani.

Il gruppo di ricercatori, guidato da Suzanne McGaugh, un’ecologa evolutiva dell’università del Minnesota che lavora anche con il Genome Institute della Washington university, spiega che «Le popolazioni naturali sottoposte a forti pressioni ambientali selettive rappresentano una finestra sulle basi genetiche del cambiamento evolutivo. Le popolazioni di pesci di grotta, Astianatte mexicanus (Teleostei: Characiphysi), mostrano una serie di caratteristiche ripetute di evoluzione indipendente, tra le quali la degenerazione degli occhi, la perdita di pigmento, l’aumento delle dimensioni e del numero delle papille gustative e degli organi meccano-sensoriali, e cambiamenti in molti tratti comportamentali». Inoltre le forme di pesci delle grotte che vivono non sono fertili, facendo sorgere non poche domande di tipo genetico. Ma proprio la mancanza di un genoma di riferimento aveva ostacolato gli sforzi per identificare i geni responsabili dei cambiamenti nelle forme di  A. mexicanus, conosciuti come pesci tetra messicani, che vivono elle grotte al buio, un problema risolto dal team di ricercatori che hanno messo insieme il genoma di questi misteriosi  pesci.

Studiare un pesce cieco che vive in una grotta completamente al buio non è certo la prima cosa che viene in mente per capire come funziona la vista umana, ma gli  Astianatte mexicanus  potrebbero insegnarci molto sulle cause ed i meccanismi di alcune malattie degenerative che ci portano a perdere la vista.

La McGaugh, sottolinea che «La sequenza del genoma dei “cavefish” è simile alla sequenza del genoma umano e condividiamo con loro molti degli stessi percorsi e geni.  Sono un soggetto ideale di  studio, perché hanno caratteristiche che sono direttamente applicabili alla salute umana».

I biologi William R. Jeffery e Li Ma, dell’università del Maryland, hanno condotto un notevole lavoro di sequenziamento del genoma del pesce tetra messicano che potrebbe permettere di  comprendere in anticipo alcune malattie e disturbi del comportamento nell’uomo. I ricercatori hanno identificato elementi ripetuti nel genoma del pesce di grotta e li hanno confrontati con quelli di specie simili, quindi hanno fatto test su geni specifici con  potenziali differenze funzionali e di espressione. Sono così stati in grado di stilare una lista di geni che possono essere responsabili delle singolari caratteristiche dei pesci messicani di grotta.

Jeffery. Evidenzia che «il pesce di grotta replica alcuni degli stessi tratti caratteristici delle malattie degli occhi umani, come il malfunzionamento del cristallino, della retina e della sclera. Il sequenziamento del genoma dell’Astianatte ci ha dato l’opportunità di scoprire l’intero repertorio di geni coinvolti nella degenerazione visiva. I ricercatori saranno in grado di individuare le differenze genomiche dei pesci di superficie che possono causare tratti aggiuntivi nei pesci caverna, collegati alla salute umana, come l’albinismo (la completa perdita di pigmentazione scura nella pelle) e l’obesità».

La McGaugh  fa notare che «La ricerca può anche costituire la base per un modello per gli studi dei disturbi del sonno, perché il pesce grotta dorme circa un quarto di quanto fanno i pesci di superficie» ed ha in programma di continuare una ricerca su questo tema che si basa sul lavoro in corso.

La McGaugh  conclude: «In Messico ci sono  da tre a cinque esempi di altre specie che entrano nelle grotte ed evolvono questi tratti, quindi speriamo di vedere se si ripetono allo stesso modo e scoprire se c’è qualcosa di coerente nei geni e dove si verificano  i cambiamenti genetici».