Riceviamo e volentieri pubblichiamo

Malattie rare, il coraggio dell’istituto Mauro Baschirotto e la speranza nella ricerca scientifica

Scoperta una nuova proteina con ruolo chiave nello sviluppo della Fibromatosi Desmoide, grave malattia tumorale

[6 giugno 2013]

Nonostante la crisi economica abbia colpito tutti i settori, nonostante i fondi pubblici italiani destinati alla ricerca siano sempre meno rispetto a quelli necessari, nonostante ci siano malattie rare che, in quanto rare, paradossalmente non vengono neanche riconosciute come malattie, c’è in Italia un centro di ricerca che ormai da anni sta operando ad alti livelli e con grandi risultati. Si tratta dell’Istituto malattie rare “Mauro Baschirotto”, fondato da Anna e Giuseppe e dedicato alla memoria del figlio Mauro.

Il centro ha sede a Costozza (Vicenza) e non si occupa soltanto dello studio e della cura di numerose malattie genetiche, ma anche di dare ascolto, conforto e aiuto alle famiglie che hanno parenti affetti da malattie rare e che molto spesso si sentono isolate e sole a dover far fronte alle difficoltà.

Il coraggio e la determinazione di Anna e Giuseppe, e di tutte le persone che lavorano nel centro Baschirotto, hanno permesso di fare importanti scoperte in campo biomedico e raggiungere significativi traguardi. L’ultimo obiettivo centrato dal gruppo, grazie anche alla collaborazione con l’Istituto Oncologico Veneto, è stato la scoperta di una nuova proteina che sembra avere un ruolo chiave nello sviluppo della Fibromatosi Desmoide, grave malattia rara in ambito oncologico. Un tumore fibroso che colpisce il tessuto connettivo soprattutto nei giovani bambini e nelle donne e di cui, al momento, non si conoscono a fondo le cause e ciò comporta molte incertezze sulla terapia da seguire.

Una strada per la cura della malattia è stata individuata: è stato infatti trovato un enzima all’interno della cellula tumorale che potrebbe essere usato come bersaglio se viene provato il suo legame con lo sviluppo della malattia. Mediante la farmacogenetica si potrebbe trovare il modo di corregge e stimolare questa proteina e quindi contrastare lo sviluppo del tumore.  Ora non resta che continuare a percorrere questa strada, con quel pieno di speranza e fiducia nella ricerca che una proteina e tanta determinazione hanno saputo donare.

*Biologo e tecnico ambientale, www.andreamerusi.ilcannocchiale.it