Il genoma del pesce polmonato australiano rivela come i vertebrati hanno conquistato la terra

Sequenziato il più grande genoma animale del mondo: quasi 14 volte più grande di quello umano

[28 Gennaio 2021]

Lo studio “Giant Lungfish genome elucidates the conquest of land by vertebrates”, pubblicato su Nature da un team internazionale di ricercatori, illustra il sequenziamento del genoma del lungfish australiano (Neoceratodus forsteri – pesce polmonato australiano). e gli scienziati sono convinti che ci aiuterà a comprendere meglio la conquista della terra da parte dei vertebrati. Il sequenziamento del genoma del pesce polmonato è stato finanziato dal 2018 con oltre 500.000 euro dalla Deutsche Forschungsgemeinschaft.

Utilizzando tecnologie di sequenziamento del DNA all’avanguardia, un gruppo di scienziati di Costanza, Würzburg, Amburgo e Vienna, guidati dal biologo evoluzionista Axel Meyer dell’Universität Konstanz è riuscito a sequenziare completamente il genoma del pesce polmonato australiano e spiega che «Il genoma, con una dimensione totale di oltre 43 miliardi di nucleotidi di DNA, è quasi 14 volte più grande di quello degli esseri umani ed è il più grande genoma animale sequenziato fino ad oggi. La sua analisi fornisce preziose informazioni sulle innovazioni evolutive genetiche e dello sviluppo che hanno permesso ai pesci di colonizzare la terra». I risultati ampliano la nostra comprensione di questa importante transizione evolutiva nel Devoniano, circa 420 milioni di anni fa.

I polmonati sono i pesci viventi più vicini degli esseri umani: hanno ancora molto in comune con i pesci, ma hanno già alcune caratteristiche dei vertebrati terrestri.  All’Universität Konstanz  ricordano che «Scoperto esattamente 150 anni fa, il pesce polmonato australiano è considerato un “fossile vivente” che ricorda da vicino i fossili dei pesci polmonari (Ceratodus) vissuti fino a 100 milioni di anni fa. La disposizione ossea anatomica delle loro pinne “carnose” è riconoscibilmente simile a quella dei tetrapodi, compresi gli arti umani, e anche il polmonato australiano si muove più come una salamandra che come un pesce. Come suggerisce il nome, i polmonati hanno anche polmoni che devono usare per respirare l’aria sulla superficie dell’acqua, altrimenti potrebbero annegare.

I polmonati somigliano ancora ai pesci nostri antichi antenati che hanno lasciato l’acqua
La storia evolutiva dei lungfishes australiani è estremamente lunga: «Appartengono ai pochi lignaggi sopravvissuti di pesci con le pinne lobate (Sarcopterygii), vissuti all’epoca della “conquista della terra” circa 420 milioni di anni fa, e di cui molti si sono estinti da tempo – spiegano ancora gli scienziati – Una di queste linee estinte di pesci con pinne lobate ha dato origine a vertebrati terrestri, i tetrapodi, cioè tutti gli anfibi, i rettili, gli uccelli e i mammiferi. I polmonati somigliano ancora a questi lignaggi estinti di quel tempo, che lasciarono con successo l’acqua». Questo è il motivo per cui studiare il loro genoma è così importante e promettente, ma il genoma dei lungfishes australiani è tra i più grandi di tutti gli animali, il che lo aveva reso tecnicamente impossibile da decifrare fino ad ora. Utilizzando tecnologie di sequenziamento del DNA all’avanguardia, il consorzio di ricerca internazionale è ora riuscito a sequenziare e assemblare completamente il genoma gigante del polmonato australiano che è così il più grande genoma animale sequenziato fino ad oggi.

Il sequenziamento completo del genoma rende ora possibile confermare la posizione evolutiva chiave dei pesci polmonati come i parenti viventi più vicini dei tetrapodi. »Inoltre – fanno notare all’Universität Konstanz  – il nuovo e molto più ampio dataset del genoma decodificato consente di confermare la precedente ipotesi che il lungfish sia più strettamente correlato ai vertebrati terrestri rispetto al celacanto che, per oltre 50 anni dopo la sua scoperta nel 1938, è stato considerato il pesce vivente più vicino rispetto agli umani».

Trasferirsi sulla terraferma ha richiesto una serie di innovazioni evolutive e Meyer si è chiesto: «Cosa possiamo trovare nel genoma dei polmonati che spieghi come questi pesci hanno potuto lasciare l’acqua e spostarsi sulla terra?». L’analisi genomica ha scoperto preadattamenti genomici: preadattamenti genetici alle nuove condizioni ambientali della vita terrestre che non erano precedentemente presenti. Oltre alla respirazione dell’aria attraverso lo sviluppo del polmone, il principale evento evolutivo che ha permesso la colonizzazione della terra ha richiesto una serie di altre innovazioni evolutive, come la capacità di annusare gli odori nell’aria e di spostarsi sulla terra. Sulla base del sequenziamento del genoma, lo studio ricostruisce la conquista della terra da diversi aspetti come l’evoluzione degli arti dalle pinne, la respirazione dell’aria, l’olfatto e la riproduzione. Dimostrando quindi che gli stessi geni che controllano lo sviluppo polmonare embrionale negli esseri umani avevano già svolto questa funzione anche nei polmoni del lungfish australiano. Meyer  evidenzia che «I polmoni del pesce polmonato possono quindi essere ricondotti evolutivamente alla stessa origine di quelli dei vertebrati terrestri, compreso l’uomo».

Il ricercatori fanno notare che «Le famiglie geniche che servono per annusare l’aria sono notevolmente cresciute e, sotto molti aspetti, lo sviluppo delle pinne è già paragonabile all’embriologia delle nostre mani, come la funzione dei geni hox -c13 e sal1. L’architettura delle dita della mano e anche dell’ulna e del radio è già disposta nella pinna del polmonato e ne sono responsabili gli stessi geni e la stessa regolazione genica dell’uomo».

I ricercatori sottolineano che «Anche a fronte delle immense dimensioni del genoma, la disposizione dei geni sui cromosomi è sorprendentemente conservativa in termini evolutivi, consentendo di ricostruire lo stato della primordiale set di cromosomi  “Ur-vertebrate”. Pertanto, nonostante la storia dell’espansione unica del genoma del pesce polmonato, l’organizzazione e l’omologia genetica, la “firma” dell’origine evolutiva comune, cioè dei cromosomi, è stata preservata per centinaia di milioni di anni».

Diversi singoli cromosomi dei pesci polmonati sono grandi quanto il genoma umano completo (con 23 cromosomi). «L’enorme dimensione del genoma del pesce polmonto può essere spiegata da elementi mobili del DNA di diverse classi, la cui posizione nel genoma è variabile e che insieme rappresentano il 90% del materiale genetico totale – concludono i ricercatori – Soprattutto i cosiddetti elementi LINE che appartengono a questo gruppo sono stati duplicati estremamente frequentemente in due ondate durante la storia evolutiva dei lungfishes. Anche nella composizione di questi elementi mobili il polmone assomiglia già ai vertebrati terrestri più che ai pesci».