Sequenziato per la prima volta il genoma del koala. E potrebbe aiutarci a sconfiggere la clamidia (VIDEO)

Un team di 54 scienziati provenienti da 29 istituzioni di 7 7 Paesi ricercatori internazionale, guidato dalle australiane Rebecca Johnson, dell’Australian Museum Research Institute, e Katherine Belov,  dell’università di Sydney, ha appena pubblicato su Nature Genetics lo studio “Adaptation and conservation insights from the koala genome” che illustra il completamento del sequenziamento del genoma del koala. All’università di SYdney spiegano che «Considerato il genoma di marsupiale più completo sequenziato fino ad oggi è, in termini di qualità, al pari del genoma umano. I dati genomici altamente accurati forniranno agli scienziati nuove informazioni che informeranno gli sforzi di conservazione, gli aiuti nel trattamento delle malattie e contribuiranno a garantire la sopravvivenza a lungo termine del koala. Il genetic blueprint ha non solo portato alla luce una ricchezza di dati riguardanti la dieta insolita e altamente specializzata di foglie di eucalipto dei koala, ma fornisce anche importanti informazioni sul loro sistema immunitario, sulla diversità della popolazione e sull'evoluzione dei koala».

Pder riuscire in questa impresa gli scienziati hanno sequenziato oltre 3,4 miliardi di paia di basi e più di 26.000 geni nel genoma del koala, il che lo rende leggermente più grande del genoma umano.

La Belov, che insegna genomica comparata alla School of Life and Environmental Sciences dell’università di Sydney ha sottolineato che «Il genoma fornisce un trampolino di lancio per la conservazione di questa specie biologicamente unica. L’importante scoperta è stata la caratterizzazione della composizione del latte di koala. Nascono senza un sistema immunitario dopo 34-36 giorni di gestazione e trascorrono circa sei mesi sviluppandosi nel marsupio Abbiamo caratterizzato i componenti principali del latte materno - che è cruciale per i cuccioli di koala - nati delle dimensioni di una caramellina e pesanti mezzo grammo.  Abbiamo identificato i geni che consentono al koala di affinare la composizione delle proteine ​​del latte attraverso gli stadi della lattazione, per soddisfare le mutevoli esigenze dei loro piccoli».

Grazie all’altissima qualità dello studio del genoma, il team di ricercatori è stato in grado di analizzare e scoprire proteine ​​del latte specifiche del koala che sono fondamentali per le varie fasi di sviluppo. La Belov spiega anche un’altra possibile ricaduta di questa ricerca: «Sembra anche che queste proteine ​​possano avere un ruolo antimicrobico, dato che mostrano attività contro una serie di specie batteriche e fungine, tra cui la  Chlamydia pecorum , il ceppo noto per causare la malattia oculare e riproduttiva nei koala». La clamidia, una malattia a trasmissione sessuale che colpisce anche gli esseri umani, causa infertilità e cecità e ha gravemente colpito le popolazioni di koala nel New South Wales e nel Queensland. Utilizzando le informazioni ottenute dal genoma del koala, gli scienziati sperano di sviluppare un vaccino per combattere malattie come la clamidia.

Peter Timms, dell’Università della Sunshine Coast, sottolinea che «Un'altra grave infezione che minaccia la specie è il retrovirus del koala (KoRV), tuttavia se ne  sapeva molto poco. Il genima completo del koala è stato determinante pder dimostrare che un singolo koala può avere molti (più di 100) inserimenti di KoRV nel suo genoma, incluse molte versioni di KoRV».

Un’altra autrice dello studio, la genetista Jennifer Graves dell’università di La Trobe, vincitrice del 2017 Prime Minister's Prize for Science, ha ricordato che «Quando negli anni '80 eravamo pionieri della genetica del koala, non avremmo mai immaginato che un giorno avremmo avuto l’intera sequenza del genoma del koala. Il Koala Genome Consortium ha annunciato l'avvio del progetto nel 2013 con il suo primo genoma non assemblato. L'obiettivo collettivo era quello di orientare le loro ricerche per garantire la sopravvivenza a lungo termine di questo importante marsupiale, aumentando contemporaneamente la capacità genomica dell'Australia. Da allora, i ricercatori hanno lavorato instancabilmente per realizzare il sequenziamento del genoma di un marsupiale più completo e accurato mai fatto e ad annotare i suoi 26.000 geni per l'analizzarli. Ora i ricercatori possono dire che «Il genoma del koala è stato sequenziato con una precisione del 95,1%, che è paragonabile a quella del genoma umano».

I 3,4 miliardi di paia di basi del genoma koala pubblicato sono state sequenziate al Ramaciotti Centre for Genomics dell’università New South Wales (UNSW), utilizzando la nuova tecnologia di sequenziamento e Marc Wilkins, direttore del Ramaciotti, spiega a sua volta «Quindi, abbiamo assemblato il genoma con un supercomputer, consentendo al consorzio di studiare i 20.000+ geni di questa specie unica».  I ricercatori britannici di uno dei partner del Consorzio, l'Earlham Institute (EI) di Norwich, hanno scoperto che i koala hanno due grandi espansioni in una famiglia di geni noti per essere parte integrante della detossificazione appartenenti alla famiglia di enzimi metabolici del gene Cytochrome P450. Hanno scoperto anche che questi geni so esprimono in molti tessuti dei koala, in particolare nel loro potentissimo fegato, «indicando che hanno una funzione molto importante nella disintossicazione e probabilmente hanno permesso ai koala di diventare degli specialisti della dieta». Secondo Will Nash, dell’Haerty Group dell’Earlham Institute, «La duplicazione genica può portare alla conservazione di copie di geni associati a funzioni specifiche nel genoma. Nel koala, il più grande gruppo di copie conservate crea un enzima che abbatte le tossine. Questo significa che il koala ha evoluto in un eccellente kit di strumenti per affrontare il consumo di eucalipti altamente tossici, un kit composto da molte copie degli stessi strumenti (o molto simili)».

Ma a minacciare la sopravvivenza dei koala non ci sono solo malattie come la Clamidia, uno dei problemi maggiori per questo marsupiale la perdita di habitat causata dalla deforestazione e dall'urbanizzazione, che riducono la connettività degli habitat e la loro diversità genetica, mettendo i koala ad alto rischio di consanguineità. I ricercatori australiani evidenziano che «I risultati della consanguineità possono essere altamente dannosi per la sopravvivenza di quelle popolazioni di koala poiché porta a una riduzione della diversità genetica». La Johnson fa notare che  «Dopo l’insediamento degli europei, il numero dei  koala è crollato nelle zone settentrionali del loro areale, ma sono aumentati in alcune aree meridionali. La risposta disomogenea delle popolazioni di koala in tutto il loro areale è una delle maggiori sfide per una gestione su vasta scala delle specie. Per la prima volta, utilizzando oltre 1000 marcatori collegati al genoma, siamo in grado di dimostrare che le popolazioni del New South Wales e del Queensland mostrano livelli significativi di diversità genetica e connettività a lungo termine tra le regioni».

I ricercatori australiani sono fiduciosi: «Questo sequenziamento genomico rappresenta la nuova generazione di politiche di conservazione basate sulla scienza in quanto è già stato integrato come importante pilastro nella NSW Koala Strategy 2018. Tutti i dati di sequenza generati dal Koala Genome Consortium sono stati depositati in database pubblici e resi liberamente disponibili agli scienziati di tutto il mondo».

La dieta unica e altamente specializzata, a base di foglie di eucalipto, ha portato i koala ad essere particolarmente vulnerabili alla perdita di habitat causata dall’abbattimento delle vegetazione autoctona per far spazio all’agricoltura e allo sviluppo urbano. Il governo federale australiano ha elencato come "vulnerabili" ai sensi della legge nazionale sull'ambiente le popolazioni di koala nel Queensland, nel New South Wales e nell'Australian Capital Territory.

La Johnson conclude: «I nostri prossimi sforzi devono essere rivolti all’applicazione di questi risultati per la gestione genetica delle popolazioni di koala, per far progredire il trattamento delle malattie che colpiscono i koala, con l'obiettivo di conservare questa specie molto importante».